A mais bela de todas: o diagnóstico raro de uma criança

Os visitantes vêm de todas as enfermarias do hospital para vislumbrar nossa filha recém-nascida. “Algumas brancas”, as enfermeiras assobiam e arrulham em seu berço de plástico, usando a ênfase vernacular que se tornou tão familiar durante meus quatro anos em Newfoundland. "Esse cabelo é um pouco branco."

Sadie Jane nasce no Boxing Day 2010. Em atraso, ela é sem rugas e gordinha, com características perfeitamente formadas e um choque de cabelos brancos em sua cabeça. O pediatra da enfermaria interroga as pupilas com uma pequena lanterna. Depois, ela olha além de mim e do meu marido, Andrew, passando pelos meus pais, fixando o olhar nas colinas cobertas de abetos atrás do hospital. "Você tem uma menina muito justa, muito saudável", diz ela. Nunca mais vemos o médico

Meu filho é o mais belo de todos. O peso do meu orgulho é insuportável, grande demais para o nosso pequeno quarto na maternidade. Eu organizo uma sessão de fotos na minha cama. Andrew tira a foto que se tornará o anúncio do nascimento de Sadie. Eu irradio a imagem pelo globo. No dia seguinte, Andrew leva Sadie em seus braços e sai para um passeio no corredor. Eles retornam seguidos por um limpador. "Ela é um albino?", Pergunta a mulher, com uma nota de alarme em sua voz. "Não", eu digo a ela com firmeza.

Quando Andrew relata essa história para sua mãe por telefone, seu coração afunda. Ela e o pai de Andrew, Don, fizeram a mesma pergunta quando viram as primeiras fotografias. Don, um médico de família em Georgetown, Ontário, acredita que o pediatra optou por nos poupar, por enquanto. O albinismo, um distúrbio genético, é óbvio e misteriosamente complexo. (Assim como ocorre com o “retardado” pejorativo, os que conhecem não usam mais a palavra “albino”.) As pessoas com albinismo oculocutâneo têm pouco ou nenhum pigmento em sua pele, cabelo e olhos. Queimaduras solares são rápidas e perigosas. Quase todo bebê com albinismo desenvolverá nistagmo, no qual os olhos se movem para frente e para trás involuntariamente. A luz do dia pode ser intolerável.

Existem poucos especialistas nesse campo. Quando visitamos nosso médico de família uma semana depois de receber alta do hospital, ela observa que Sadie tem pele muito clara, que seus olhos são normais e que ela está prosperando. Prosperando! Meu orgulho materno aumenta. Meu bebê está florescendo. Meu marido, no entanto, não está se saindo bem. Ele é distante e inacessível. O que eu não sei é que, como seus pais, Andrew está convencido de que nossa filha recém-nascida tem uma condição genética rara.

Meus sogros chegam no dia seguinte. Don examina cuidadosamente Sadie, usando o conteúdo do kit de ferramentas do seu médico. Mais tarde, ela dorme em meus braços enquanto Andrew retransmite a preocupação de seu pai, liberando seu próprio medo engarrafado no processo. Para mim, a sugestão é enfurecedora e impossível. Eu chamo minha mãe. "Pode haver algo errado com Sadie", digo a ela. Há um nó na garganta e não posso continuar. Minha mãe não hesita. “Ninguém vai amá-la menos.”

Não deixo de notar as peculiaridades da chegada da minha filha, mas interpreto-as de uma maneira completamente diferente. Meu marido é biólogo, sintonizado com a ordem natural do mundo. Sou folclorista, e andar na linha entre fantasia e realidade é o meu trabalho. Eu acredito em ciência, mas eu entendo contos de fadas. O espantoso cabelo branco e a beleza incomum do meu novo bebê têm as marcas de uma história sobrenatural.

Quando Sadie tem cinco semanas, nos encontramos com uma geneticista, Dra. Lesley Turner. Sadie tomou sangue. Os resultados chegam quatro semanas depois: ela tem albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCA1) variantes aeb. OCA1 ocorre com um em cada 40.000 nascimentos. O gene recessivo pode ser transmitido silenciosamente por séculos, porque ambos os pais devem ser portadores para que a condição se manifeste. É tão raro, tão improvável. De todas as juntas de gim em todas as cidades de todo o mundo, Andrew entra no Ship Pub em St. John's, N.L., em uma noite tempestuosa de junho. Eu o localizo do outro lado do bar e acho que ele parece familiar, então eu me apresento. O resto é história genética.

É um alívio estranho sucumbir ao seu DNA. No começo daquela semana, eu lutei contra as lágrimas quando uma enfermeira preocupada em uma sessão de suporte de lactação olhou nos olhos de Sadie e perguntou: “Ela sorri para você? Ela faz contato visual? Ela pode se concentrar em um objeto? ”Não. Não. E não. Mas com o diagnóstico de albinismo, eu jogo todos os livros do meu primeiro ano de bebê. A primeira vez que Sadie procura por um objeto, a primeira vez que sorri para mim, isso acontecerá em uma linha do tempo diferente, e eles serão alguns dos momentos mais emocionantes e profundos da minha vida.

A brancura etérea do albinismo inspira o folclore do outro lado. o Globo. Entre o povo Guna das Ilhas Guna Yala, na costa do Panamá, indivíduos com albinismo estão associados a poderes mágicos que lhes permitem afastar um demônio que periodicamente eclipsa o sol e a lua. Eles são chamados de crianças da lua, aludindo a suas mães ou pais olhando muito tempo no céu noturno durante a gestação. Imprimo os artigos sobre o conhecimento do albinismo e guardo-os em uma pasta na minha mesa. Eles se sentam lado a lado com o fichário médico de Sadie. De certa forma, o que eu aprendi sobre as crianças lunares das Ilhas Guna Yala é tão importante para minha compreensão da condição quanto a literatura de nosso conselheiro genético.

Em junho, sou encurralado em uma reunião de uma tarde por um conhecido. , um contador incansável de narrativas questionáveis. "Minha tia é uma albina", diz ela. “Ela tinha que usar um cobertor sobre a cabeça durante o dia se alguma vez saísse. Todos achavam que ela era uma bruxa. ”“ Sério? ”, Pergunto, não convencida. "Você tem a ponta curta do bastão genético", diz ela, sacudindo a cabeça. Me irrita que esta mulher esteja chamando meu lindo bebê de uma manifestação de genes pobres. Mas são as interações durante os aspectos mais mundanos da vida que me desgastam. Um flash mob de compradores ganha vida na mercearia quando empurro minha filha pelos corredores do pescoço, dedos pontudos, espanto de olhos arregalados. “Ela tira a cor do cabelo de você ou do seu marido?”, Perguntam.

Sadie se encaixa nos óculos no outono, para ajudar a controlar o nistagmo e melhorar a visão à distância. Algo sobre as molduras de plástico rosa cavando em suas bochechas rechonchudas me aborrece profundamente. Eu entro em soluços grandes e galopantes no consultório do optometrista.

Aos oito meses, Sadie começa a passar o tempo em nosso CNIB local (fundado como o Instituto Nacional Canadense para Cegos), um centro onde podemos usar uma sala de jogos projetada para crianças com visão limitada. Um covil às vezes escurecido, é uma série selvagem de luzes piscantes, espelhos, pisos acolchoados, brinquedos acesos e cadeiras de saco de feijão, tudo sob uma projeção convincente de estrelas. A visão de Sadie avança a cada visita, até que um dia ela percebe as estrelas no teto.

Meses atrás, empurrando meu carrinho pelas portas do CNIB pela primeira vez, eu concordei com uma mãe que conheci na sala de espera do hospital em St. John: “Parenting não deveria se parecer com isso.”

Mas isso acontece. E vai. Eu vejo muitas outras crianças usando óculos escuros, e vivemos em uma era de roupas à prova de UV e consciência SPF. Sadie é linda e inteligente e ridiculamente engraçada, e o mais importante é que ela é amada. Sua rede começa com seus dois pais apaixonados e se expande pela família e amigos, uma equipe de médicos e um cão amado que espera com entusiasmo na porta da creche todas as manhãs. Seus fãs incluem seus acompanhantes, o funcionário obcecado em nossa mercearia local e nossa postwoman.

Quando Sadie tem um ano, a Dra. Turner nos convida a compartilhar nossa história de descoberta genética com seus alunos do primeiro ano de medicina. Nós nervosamente over-prepare com uma apresentação PowerPoint de 21 slides e sete páginas de notas. A conversa vai bem, até abordarmos o tópico de ter um segundo filho. Existe uma chance em quatro de albinismo, e um em dois de que o bebê será um portador independente. Então, há uma chance em quatro de que o gene não esteja presente de forma alguma. Esses números me dizem tanto quanto folhas de chá ou cartas de tarô. Um segundo filho terá essa condição, ou ela não o fará.

Nós olhamos para os cerca de 50 rostos na sala e encolhemos os ombros, impotentes para o destino, impotentes para um sistema de fiação que mal compreendo, o governante invisível que devemos obedecer que paira, dependendo do que você acredita, em algum lugar entre Deus, fada contos e ciência. A conversa pára aqui. Os alunos batem palmas, e Sadie ergue os olhos da terceira fileira, onde ela colocou seu andador entre uma escrivaninha e uma mochila, feliz por receber a atenção dos alunos, contente em ouvir as vozes de seus pais ao fundo, sabendo que estamos lá certificando-se (por enquanto) de que seu mundo está cheio e seguro.

Apresentar-se aos estudantes de medicina não foi tão assustador quanto eu pensava que seria. A realidade é que eu conto versões desta história todos os dias. Eu conto mães curiosas em playgroups; Eu digo aos meus companheiros de assento em aviões e curiosos estranhos no parque. Um dia, vou passar para a pessoa que mais importa, porque é a história dela, afinal. Eu me pergunto como ela vai dizer isso.